Sindrome de Riley Day, manifestaciones bucales: revisión de la literatura / Riley Day syndrome, oral manifestations: revision of literature

Riley Day es una rara enfermedad o transtorno hereditario que afecta el desarrollo y funcionamiento de los nervios. Ocasiona Insensibilidad al dolor, no tiene cura ni tratamiento paliativo. Se transmite de padres a hijos, la persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afecci6n. El odontopediatra debe de estar capacitado para reconocer esta enfermedad, siendo un transtorno hereditario las primeras manifestaciones clínicas y orales se van a dar des de la infancia y van a ir aumentando con la edad; por eso el pro- pósito del presente reporte es describir el caso de un niño de 2 años 4 meses con Riley day, sus manifestaciones clínicas, datos epidemio16gicos y sugerencias de manejo odontologico de los pacientes con esta enfermedad...

Riley Day is a rare hereditary disease or disorder that affects the development and functioning of nerves. It causes insensitivity to pain, has no cure or treatment paliativo. It is transmitted from parent to child, the person must inherit a defective copy of the gene from each parent to develop afeccion. The dentist should be able to recognize this disease, an inherited disorder being the first clinical and oral manifestations are to be given since childhood and will gradually increase with age; therefore the purpose of this report is to describe the case of a 2 years 4 months Riley Day, its clinical manifestations, oral manifestations, epidemiological data and suggestions for dental management of patients with this disease....

Complicações osteoarticulares da analgesia congênita / Osteoarticular complications of congenital analgesia

Os autores apresentam dois irmãos com diagnóstico de analgesia congênita, com suas características clínicas e evolução. Essa doença é rara, apresenta alta morbidade e gera complicações osteoarticulares de difícil solução. O objetivo dos autores foi ressaltar a importância do diagnóstico tanto para o tratamento de suas afecções secundárias, quanto para seu aspecto jurídico.

The authors present two brothers with congenital pain insensitivity, with their clinical characteristics and evolution. This disease is rare, has high morbidity and originates complex osteoarticular complications. The aim of the authors was to emphasize the value of the diagnosis for a better treatment and to avoid legal problems to the parents.

Familial dysautonomia: (Riley-Day syndrome)

A disautonomia familial, também conhecida por síndrome de Riley-Day, é desordem do sistema nervoso autônomo como herança autossômica recissiva. Reduçäo e/ou perda de fibras pouco mielinizadas e näo mielinizadas é encontrada, bem como reduçäo da dopamina beta-hidroxilase no sangue. O diagnóstico é clínico: diminuiçäo do lacrimejamento, insensibilidade à dor, distúrbio do controle têrmico, reflexos profundos abolidos ou hipoativos, hipotensäo postural, vômitos, pobre coordenaçäo motora e retardo mental. O tratamento é sintomático e amaioria das crianças morre nos primeiros anos de vida, geralmente por pneumonias aspirativas de repetiçäo. Relatamos o caso de uma criança de 1 ano de idade com disautonomia familial